Các khiếm khuyết ở GnRHR là một nguyên nhân gây ra suy sinh dục do giảm gonadotropin (hypogonadotropic hypogonadism - HH).[7]

Tuổi dậy thì thông thường bắt đầu từ 8 đến 14 tuổi ở bé gái và từ 9 đến 14 tuổi ở bé trai. Tuy nhiên, tuổi dậy thì đối với một số trẻ có thể đến sớm hơn hoặc muộn hơn hoặc trong nhiều trường hợp không bao giờ xảy ra và do đó, dẫn đến có khoảng 35-70 triệu cặp vợ chồng vô sinh trên toàn thế giới. Ở trẻ em, việc dậy thì sớm hoặc muộn bất thường gây stress nặng về tình cảm và xã hội mà thường không được điều trị.

Sự khởi phát dậy thì đúng lúc được điều hòa bởi nhiều yếu tố và một trong các yếu tố là GnRH (yếu tố điều hòa chính của dậy thì và sinh sản). Hormone peptit này được sản xuất ở vùng dưới đồi nhưng được tiết ra và tác động trên GnRHR ở thùy trước tuyến yên để phát huy tác dụng lên sự thuần thục sinh dục.

Hiểu được cách thức hoạt động của GnRHR là chìa khóa để phát triển các chiến lược lâm sàng để điều trị các rối loạn liên quan đến sinh sản.[8][9][10]